Screening Metabólico

DETECCIÓN TEMPRANA Y TRATAMIENTO DE ENFERMEDADES CONGÉNITAS Y METABÓLICAS GRAVES

Con tan sólo a partir de unas gotas de sangre y orina de tu bebé las primeras 48 horas del nacimiento puedes obtener un resultado: PRECISO, CONFIABLE Y SEGURO.

PREGUNTAS FRECUENTES

• Por qué realizar las pruebas de pesquisa neonatal ampliada?

La mayoría de los niños que presentan alguna de las más de 100 enfermedades metabólicas o genéticas que incluye Baby Screen 100+impresionan como sanos en la etapa de recién nacidos. El objetivo de este examen es detectar estas patologías antes de que se inicien sus síntomas, de modo de tratarlas en forma oportuna, mejorando así el pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.

•  Cómo se realiza el Baby Screen 100+?

El examen se realiza en muestra de orina y de sangre colectada por punción de talón, recogidas ambas en tarjetas de papel filtro, a las 48 horas de vida. Si el recién nacido ya fue derivado a su hogar, la muestra también puede ser tomada después de los dos primeros dias de vida en forma ambulatoria.

• Cuántas enfermedades pueden ser examinadas?

Baby Screen +100 puede identificar un panel de más de 110 patologías, entre ellas fenilcetonuria, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, acidurias orgánicas, tirosinemias, defectos del ciclo de la úrea, defectos de oxidación de los ácidos grasos, galactosemias, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, favismo, etc.

• Qué tecnología utiliza Baby Screen 100+?

Baby Screen 100+ analiza la muestra de orina por medio de una cromatografía de gases acoplada a Espectrometría de masas (CG/EM). La metodología CG/EM aplicada por Baby Screen 100+ en la muestra de orina se basa en la tecnología «One-Step Metabolomics», que permita en forma simultánea la detección de más de 100 metabólicos, con una alta sensibilidad y especificidad. Esto es posible, pues el organismo elimina los metabolitos tóxicos producidos en los errores innatos del metabolismo en forma concentrada a través de la orina, haciendo que estos sean más fáciles de detectar que en una muestra de sangre.

Por otro lado, para la realización del Baby Screen 100+ se utilizan equipos de última generación, que permiten la identificación de metabolitos a concentraciones tan bajas como nanogramos y picogramos. El laboratorio cuenta además con varios de estos instrumentos, los que son controlados y calibrados periódicamente, asegurando siempre la entrega oportuna y segura de los resultados.

• Qué sucede luego de un resultado anormal?

Un resultado anormal será confirmado en una segunda muestra sangre u orina. De repetirse el resultado, Baby Screen 100+ provee también de orientación al médico tratante para realizar un manejo oportuno de la patología detectada.

• Qué otras aplicaciones tiene Baby Screen 100+ ?

Baby Screen 100+ puede ser utilizado como método de diagnostico con todo niño o adulto con sintomas o signos sugerentes de las patologías incluidas en este examen. Ademas, permitir el diagnóstico de las enfermedades mencionadas anteriormente, Baby Screen 100+ puede identificar los defectos de las purinas, las enfermedades peroxisomales, las enfermedades de Canavan, las hiperlactacidemias primarias, las fructosemias y el neuroblastoma.